RICERCA IN PUBMED-xeroderma pigmentoso

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INTRODUZIONE.
La riparazione del DNA è un processo che opera costantemente nelle cellule; essa è essenziale alla sopravvivenza in quanto protegge il genoma da danni e mutazioni nocive.Nelle cellule umane, sia le normali attività metaboliche che i fattori ambientali (quali i raggi UV) possono causare danno al DNA, determinando almeno 500000 singole lesioni molecolari per cellula al giorno[1]. Tali lesioni provocano danno strutturale alla molecola di DNA, e possono alterare in maniera drammatica il modo in cui la cellula legge le informazioni contenute nei suoi geni. Di conseguenza, il processo di riparo del DNA deve lavorare in continuazione, per correggere qualsiasi danno nella struttura del DNA.
Quando la cellula invecchia, tuttavia, la velocità di riparazione del DNA decresce fino a che non può tenere più il passo con la creazione del danno al DNA. A quel punto la cellula va incontro ad uno dei tre possibili destini:
-Uno stato di dormienza irreversibile, detto senescenza.
-Il suicidio della cellula chiamato apoptosi o morte cellulare programmata.
-La carcinogenesi, ossia la formazione del cancro.

Difetti nei meccanismi NER(riparazione per escissione nucleotidica) sono responsabili di diversi disordini genetici, quali:

Xeroderma pigmentoso: ipersensibilità alla luce solare/UV, che determina aumentata incidenza di cancro alla cute ed invecchiamento precoce
Sindrome di Cockayne: ipersensibilità a raggi UV e ad agenti chimici
Tricotiodistrofia: sensibilità della pelle e fragilità di unghie e capelli

Lo XERODERMA PIGMENTOSO è una rara forma ereditaria recessiva delle fotodermatiti dirette più importanti, che determina aumentata incidenza di cancro alla cute ed invecchiamento precoce. Colpisce gli infanti arrivando a scottare il bambino anche se si trova dietro il vetro di una finestra.I sintomi e i segni clinici presentano una fotosensibilità estrema, cheratosi, comparsa di tumori della cute.