COMPITO 3 - PUB MED - Policitemia Vera

Allora...ho letteralmente passato la serata ad "interrogare" pubmed su qualsiasi argomento mi potesse venire in mente, e poi dopo qualche errore, dopo molti "no items found", ho imparato anche a fare ricerca un po' più mirata e a restringere maggiormente i campi di ricerca!

Principalmente mi sono concentrata sulla Policitemia Vera quindi, sbirciando qualche articolo in qua e là, questo è quello che ci ho capito...

La policitemia vera (PV), la trombocitosi essenziale (ET) e la mielofibrosi primaria (PMF) sono caratterizzate da un aumento di differenti cellule mieloidi, con prevalenza degli eritrociti nella PV, delle piastrine nella ET, ed una più globale proliferazione mieloide nella PMF.
Sebbene fino ad oggi questi disordini siano stati riconosciuti come disordini clonali di una cellula staminale emopoietica, da poco si èscoperta la base genetica di queste malattie ovvero una singola mutazione nel gene JAK2, che comporta la sostituzione dell'amminoacido valina con fenilalanina nel codone 617. La JAK2 V617F è una tirosina chinasi (enzima che agginge gruppi fostato all'amminoacido tirosina) alterata poichè risulta essere sempre attiva, mentre in condizioni normali viene attivata solo a seguito del legame di una citochina al proprio recettore, ad esempio della eritropoietina al recettore dei progenitori eritrodi; infatti JAK2 è normalmente coinvolto nella trasmissione del segnale intracellulare che segue alla attivazione di un recettore per una citochina.
La mutazione JAK2V617F è risultata presente in più del 90% dei casi di PV e il 50% dei casi di ET e 50% PMF.
Poichè questa mutazione è specifica per queste malattie, e può essere identificata nel sangue periferico (granulociti), essa rappresenta un efficace mezzo per la diagnosi per le malattie mieloproliferative ; inoltre, tale scoperta ha comportato la modifica dei criteri diagnosticidi riferimento per la PV,ET e PMF e potrebbe permettere una terapia più mirata con lo sviluppo di farmaci diretti contro la proteina JAK2 mutata.